Уполномоченный по правам ребенка в РФ Анна Кузнецова намерена обратиться в Минздрав РФ с предложением ввести для новорожденных бесплатный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА).
По словам детского омбудсмена, СМА не входит в бесплатный скрининг, хотя именно это заболевание необходимо выявлять как можно раньше, «ведь порой ребенка таскают по различным обследованиям, а нужно срочно лечить и вводить препараты, потому что чем раньше начнут лечение, тем лучше».
Еще одним способом помощи детям со СМА может быть создание программы поэтапного финансирования лечения, в которую войдет «совокупность уже отработанных действующих решений», считает Анна Кузнецова. Это также даст возможность выйти на рынок отечественным производителям.
«Возможно, такая программа [системного финансирования] нужна не только для детей со СМА, но и для всех орфанных заболеваний, — добавила Уполномоченный по правам ребенка. — А также, безусловно, необходима координация, самый типичный вариант решения — создание ресурсного центра».
Количество детей с орфанными заболеваниями в России, по данным омбудсмена, ежегодно увеличивается, за последние пять лет рост составил 60%. Она сообщила, что в основном родители жалуются на отказ или отсутствие возможности у местных властей обеспечить дорогостоящее лечение. По словам Кузнецовой, эти вопросы приходится решать «в ручном режиме».
В октябре в Москве запустили пилотную программу тестирования новорожденных на СМА. Заболевание не включено в обязательный скрининг, хотя считается распространенным среди редких, а в России зарегистрирован препарат «Спинраза» для терапии СМА.
Минздрав РФ в конце февраля запросил у региональных властей информацию о количестве пациентов со СМА, поскольку сейчас таких данных на федеральном уровне нет. При этом в реестре фонда «Семьи СМА», который помогает людям со СМА, зарегистрировано 900 пациентов.
По данным профильных некоммерческих организаций, в России живут от 1 до 1,5 миллиона человек с орфанными заболеваниями. Точной статистики нет, как нет и точных методов диагностики некоторых заболеваний, их лечения и препаратов.